Strona główna >> Niemowlaczek

Mukowiscydoza – poznać znaczy zrozumieć

Co to jest mukowiscydoza?

Mukowiscydoza (z ang. cystic fibrosis, CF) jest najczęściej występującą chorobą genetyczną
w ludzkiej populacji. Według najnowszych badań, co 25 osoba jest nosicielem nieprawidłowego genu cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR). Na 2500 noworodków, jeden rodzi się
z mukowiscydozą. Statystycznie więc przybywa rocznie około 120 dzieci cierpiących na tę chorobę, niestety niewiele z nich ma szansę na wczesną diagnozę. Szacuje się, że w Polsce żyje około 1200 osób chorych na mukowiscydozę. Te dane obejmują jednak tylko osoby zdiagnozowane. Tę liczbę należy więc powiększyć o chorych, u których choroby nie rozpoznano.

Niestety mukowiscydoza pozostaje wciąż chorobą nieuleczalną, medycyna potrafi jedynie łagodzić objawy, zmniejszać uciążliwe dolegliwości, ale nie może pacjenta wyleczyć, ani zatrzymać postępu choroby.

Jaki jest sposób dziedziczenia mukowiscydozy?

Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną, która występuje u osób posiadających nieprawidłowy gen. Jeśli oboje rodzice są nosicielami uszkodzonego genu i przekażą go dziecku, rodzi się ono chore. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny, co oznacza, że może wystąpić u obu płci. Najlepiej sposób dziedziczenia mukowiscydozy zilustruje poniższy schemat:

Nie każde kolejne dziecko rodziców-nosicieli nieprawidłowego genu musi być chore, ale nie można też

tego wykluczyć. Prawdopodobieństwo wystąpienia mukowiscydozy u każdego dziecka jest zawsze takie samo. Jeżeli jednak u jednego dziecka zdiagnozowano mukowiscydozę należy skonsultować się
z lekarzem rodzinnym, który zdecyduje o konieczności wykonania badań diagnostycznych.

Na czym polega choroba?

Mutacja genu CFTR prowadzi do produkcji nieprawidłowego białka regulującego przepływ jonów chlorkowych przez komórki nabłonka. W mukowiscydozie transport elektrolitów jest upośledzony, dlatego też nadmiar chlorku sodu magazynowany jest na zewnątrz komórek, co objawia się m.in. bardzo słonym potem. Natomiast w komórkach oskrzeli dzieje się odwrotnie – chlorek sodu i woda są zatrzymywane wewnątrz komórek, co sprawia, że wydzielina oskrzeli staje się gęsta, kleista i trudna do usunięcia.

Zmiany chorobowe dotyczą zarówno układu oddechowego, pokarmowego, jak i rozrodczego. Zmiany w układzie oddechowym powstają w wyniku zalegania gęstej wydzieliny. Gęsty, lepki, trudny do usunięcia śluz oblepia i zatyka oskrzela i oskrzeliki. Zalegający śluz utrudnia oddychanie i powoduje powstanie przewlekłego stanu zapalnego, wywołanego rozwojem bakterii.

Mukowiscydoza dotyka również narządy układu pokarmowego – trzustki i wątroby. U osób
z mukowiscydozą w trzustce produkowany jest zbyt gęsty śluz, który blokuje przewody wyprowadzające z trzustki enzymy trawienne, które przez to nie docierają do jelit. Powoduje to,
że pokarmy nie są prawidłowo i w całości trawione. W rezultacie tych zaburzeń chorzy na mukowiscydozę wolniej rosną i słabiej przybierają na wadze. Dodatkowo, zalegające w trzustce soki trawienne niszczą ten narząd prowadząc u części osób m.in. do nietolerancji glukozy i cukrzycy. Nieprawidłowości funkcji wątroby w mukowiscydozie wynikają z zatykania przewodów żółciowych poprzez zalegający w nich gęsty, lepki śluz. Dochodzi przez to do zastoju żółci, co może prowadzić do marskości żółciowej wątroby.

Nieprawidłowości w układzie rozrodczym u mężczyzn chorych na mukowiscydozę wynikają z zatykania śluzem kanalików nasieniowodów, które jest przyczyną niepłodności u 99% z nich. Ze względu na zmiany w śluzie dróg rodnych oraz skutki przewlekłego niedożywienia, brak jajeczkowania i krwawień, niepłodność może dotyczyć również kobiet chorych na mukowiscydozę.

Jakie są najbardziej typowe objawy mukowiscydozy?

Układ oddechowy

• Przewlekły i napadowy kaszel

• Nawracające zapalenie płuc i/lub oskrzeli

• Obturacyjne zapalenie oskrzeli

• Polipy nosa

• Przewlekłe zapalenia zatok obocznych nosa

Układ pokarmowy

• Niedrożność smółkowa jelit

• Przedłużająca się żółtaczka noworodków

• Cuchnące, tłuszczowe, obfite stolce

• Słabe przyrosty masy i wzrostu ciała

• Wypadanie śluzówki odbytnicy

• Kamica żółciowa u dzieci

• Nawracające zapalenie trzustki u dzieci

Inne

• „Słony pot”

• Palce pałeczkowate

Na czym polega diagnostyka mukowiscydozy?

Kluczową kwestią w przypadku mukowiscydozy jest jej wczesne rozpoznanie. Im szybciej dziecko zostanie zdiagnozowane tym większe są jego szanse na lepsze i dłuższe życie. Tymczasem diagnostyka mukowiscydozy w Polsce pozostawia wiele do życzenia, średni wiek postawienia diagnozy wynosi 3,5 do 5 lat. Dla porównania w krajach Europy Zachodniej choroba rozpoznawana jest już we wczesnym okresie noworodkowym, w pierwszych miesiącach życia. Wg statystyk w Polsce rocznie przybywa 120 chorych na mukowiscydozę, natomiast rozpoznanie stawiane jest tylko od 25 do 40 przypadków. Wszyscy pozostali i ich rodziny, żyją w niewiedzy lub są leczeni z powodu astmy, nietolerancji pokarmowych itp.

Objawy mukowiscydozy nie są charakterystyczne, przez co często są mylone z innymi chorobami np. astmą czy alergią. Wczesne rozpoznanie mukowiscydozy stawiane jest też u noworodków, u których wystąpiła niedrożność smółkowa jelit.

Istnieje kilka rodzajów badań laboratoryjnych, na podstawie których diagnozuje się mukowiscydozę. Najprostszym sposobem jest wykonanie tzw. testu potowego, który polega na oznaczeniu poziomu chlorku w pocie. Jest on badaniem wiarygodnym, pozwalającym na rozpoznanie choroby
w 98 procentach. Decydującym testem na potwierdzenie rozpoznania mukowiscydozy są badania genetyczne. Dzięki tzw. genetyce molekularnej chorobę można rozpoznać już we wczesnym okresie ciąży, między 8 a 12 tygodniem. Należy jednak pamiętać, że ujemny wynik badania genetycznego nie jest ostatecznym wykluczeniem diagnozy – dzieje się tak dlatego, że mukowiscydoza ma ponad 1300 rodzajów mutacji, a testy sprawdzają maksymalnie 70. Najlepszą metodą diagnostyki mukowiscydozy są badania przesiewowe noworodków.

Na czym polegają badania przesiewowe noworodków?

Badania przesiewowe (scriningowe) noworodków polegają na poszukiwaniu choroby u każdego nowo narodzonego dziecka. Badania przesiewowe wykonuje się w kierunku chorób wrodzonych, które mogą nie dawać żadnych objawów w pierwszych tygodniach życia. Badanie, w przypadku mukowiscydozy, polega na pobraniu kropli krwi od noworodka na specjalną bibułę, które jest przekazywana do laboratorium, tam dokonuje się oznaczenia markerów choroby. Podwyższone wartości świadczą
o podejrzeniu choroby i są wyznacznikiem skierowania na dodatkowe badania weryfikacyjne.

Na czym polega leczenie mukowiscydozy?

Niemal wszyscy chorzy wymagają również stosowania leków upłynniających wydzielinę oskrzelową. Jeżeli u chorego stwierdzi się niewydolność wewnątrzwydzielniczą trzustki (dotyczy to 80% chorych), musi on przez całe życie przyjmować preparaty enzymatyczne trzustki i witaminy (A, D, E i K), po to by prawidłowo trawić i wchłaniać tłuszcze i białka. Ponadto chorzy codziennie powinni być poddawani zabiegom fizjoterapeutycznym (drenaże), najlepiej połączonych z inhalacjami.

W przypadku wystąpienia infekcji układu oddechowego konieczna jest dodatkowa antybiotykoterapia.

Wielopostaciowy przebieg mukowiscydozy wymaga zróżnicowanego i kosztownego leczenia, miesięczny koszt terapii w zależności od postępu choroby waha się od 1000 do 3000 złotych. Należy koniecznie wspomnieć, że w Polsce tylko nieliczne leki na mukowiscydozę są refundowane.
W przypadku zaostrzenia choroby konieczna jest hospitalizacja, która pociąga za sobą dodatkowe nakłady finansowe.

Czy z mukowiscydozy można się wyleczyć albo wyrosnąć?

Mukowiscydoza spowodowana jest „błędem genetycznym”, którego póki co medycyna nie potrafi naprawić. Jest obecnie chorobą nieuleczalną i nie da się z niej wyrosnąć, natomiast można z nią żyć
i coraz lepiej funkcjonować. W Unii Europejskiej, dzięki wczesnej diagnostyce i skutecznej terapii pacjenci żyją nawet 50 i więcej lat. Dzisiaj mukowiscydoza nie jest wyłącznie chorobą okresu dziecięcego, znaną wyłącznie pediatrom. Lecz chorobą znaną lekarzom różnych specjalności – internistom, chirurgom, laryngologom. Obecnie uważa się, ze większość chorych na mukowiscydozę ma szansę dożycia do wieku dorosłego i dłuższego życia. O długości i jakości życia decydują przede wszystkim, wczesne rozpoznanie oraz wczesne rozpoczęcie prawidłowego i systematycznie prowadzonego leczenia.

Więcej informacji na temat mukowiscydozy można znaleźć na stronie Fundacji Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę MATIO www.mukowiscydoza.pl.

Kampania jest współfinansowana ze

środków Unii Europejskiej w ramach Programu Środki Przejściowe

PL2005/017-488.01.01.

Niniejszy dokument został opublikowany dzięki pomocy finansowej Unii Europejskiej. Za treść tego dokumentu odpowiada MATIO Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę, poglądy w nim wyrażone nie odzwierciedlają w żadnym razie oficjalnego stanowiska Unii Europejskiej.